原创 中外科研机构联袂揭示蛋白质稳定性与疾病的关澳门传真澳门传真联
中新社深圳1月9日电(索有为 周璨)记者9日从总部位于深圳的华大生命科学研究院获悉，西班牙巴塞罗那基因组调控中心(CRG)联合华大生命科学研究院近日在蛋白质研究领域取得重大突破，揭示了蛋白质稳定性与疾病的关联。
相关成果于北京时间9日凌晨发表在国际学术期刊《自然》(Nature)。研究首次通过对522个人类蛋白质结构域的大规模定点突变研究，成功构建了名为“Human Domainome1”的数据集，揭示了蛋白质稳定性在致病机制中的关键作用。
据介绍，在人类基因组中，有超过20000个基因序列是用于编码蛋白质的，这类基因如果发生了错义突变，将影响蛋白产物的结构和功能。其中，近5000种与蛋白质有关的错义突变和单基因遗传病相关，如脊髓性肌肉萎缩症、地中海贫血、白化病等。然而，几乎对所有蛋白质而言，变异对其功能的影响目前尚未被充分解析。
本研究采用华大自主研发的高通量并行合成技术，构建了包含超过120万种蛋白质结构域突变体的深度饱和扫描突变文库。通过整合高通量测序和蛋白质丰度片段互补实验(aPCA)技术，该研究精准量化了突变对蛋白质稳定性的影响，发现突变对蛋白质核心区域的稳定性影响更为显著，而表面区域突变的影响较弱。
通过有关热力学模型，研究发现突变对稳定性的效应在结构同源的蛋白中高度保守。利用相关模型，研究进一步预测了7271个蛋白质结构域中的超四百万种突变，涵盖了13878种临床注释突变，包括1310种致病变体和951种良性变体。
分析表明，52%的致病变体均表现出稳定性下降现象。而对整个数据集的分析发现，超过60%的致病性错义突变会显著降低蛋白质稳定性，揭示了蛋白质稳定性在疾病发生中的关键作用。(完)
“商转公”的队伍正在持续扩大中，2023年以来，重庆、黑龙江哈尔滨、江苏徐州、江苏盐城、江西赣州、安徽蚌埠等多地对“商转公”贷款予以支持，政策主要包括恢复“商转公”业务、明确“商转公”办理条件、降低相关门槛等方面。
数据显示，今年前三季度人民币跨境收付规模39万亿元，成为我国第一大跨境收付币种。今年9月份，人民币在全球贸易融资中占比为5.8%，排名上升至第二位。国际清算银行2022年调查显示，近3年来人民币外汇交易在全球市场的份额排名由第八位上升至第五位。
赵卫医生提醒，要尽量保持在新冠流行期间养成的良好的卫生习惯。第一，去公共场所戴好口罩；第二，尽量减少在密闭空间内的逗留时间；第三，回到房间要及时洗手，避免用没有经过清洁的手触摸眼、口、鼻。“平时坚持锻炼身体，提高身体素质，这是对抗所有传染性疾病的有力武器。”⑥
29969
3052
