原创 中外科研机构香港最准最快资料大全联袂揭示蛋白质稳定性与疾病的关联
中新社深圳1月9日电(索有为 周璨)记者9日从总部位于深圳的华大生命科学研究院获悉，西班牙巴塞罗那基因组调控中心(CRG)联合华大生命科学研究院近日在蛋白质研究领域取得重大突破，揭示了蛋白质稳定性与疾病的关联。
相关成果于北京时间9日凌晨发表在国际学术期刊《自然》(Nature)。研究首次通过对522个人类蛋白质结构域的大规模定点突变研究，成功构建了名为“Human Domainome1”的数据集，揭示了蛋白质稳定性在致病机制中的关键作用。
据介绍，在人类基因组中，有超过20000个基因序列是用于编码蛋白质的，这类基因如果发生了错义突变，将影响蛋白产物的结构和功能。其中，近5000种与蛋白质有关的错义突变和单基因遗传病相关，如脊髓性肌肉萎缩症、地中海贫血、白化病等。然而，几乎对所有蛋白质而言，变异对其功能的影响目前尚未被充分解析。
本研究采用华大自主研发的高通量并行合成技术，构建了包含超过120万种蛋白质结构域突变体的深度饱和扫描突变文库。通过整合高通量测序和蛋白质丰度片段互补实验(aPCA)技术，该研究精准量化了突变对蛋白质稳定性的影响，发现突变对蛋白质核心区域的稳定性影响更为显著，而表面区域突变的影响较弱。
通过有关热力学模型，研究发现突变对稳定性的效应在结构同源的蛋白中高度保守。利用相关模型，研究进一步预测了7271个蛋白质结构域中的超四百万种突变，涵盖了13878种临床注释突变，包括1310种致病变体和951种良性变体。
分析表明，52%的致病变体均表现出稳定性下降现象。而对整个数据集的分析发现，超过60%的致病性错义突变会显著降低蛋白质稳定性，揭示了蛋白质稳定性在疾病发生中的关键作用。(完)
乌鲁木齐片区依托陆港空港联动发展区位优势，加强陆港型国家物流枢纽建设，重点发展国际贸易、现代物流、先进制造业、纺织服装业及生物医药、新能源、新材料、软件和信息技术服务等新兴产业，积极发展科技教育、文化创意、金融创新、会展经济等现代服务业，打造与中亚等周边国家交流合作的重要平台。喀什片区依托国际贸易物流通道优势，做大做强外向型经济，重点发展农副产品精深加工、纺织服装制造、电子产品组装等劳动密集型产业，大力推动进口资源落地加工，积极培育国际物流、跨境电商等现代服务业，打造联通中亚、南亚等市场的商品加工集散基地。霍尔果斯片区依托跨境合作及陆上边境口岸型国家物流枢纽等优势，重点发展跨境物流、跨境旅游、金融服务、展览展示等现代服务业，做大做强特色医药、电子信息、新材料等产业，打造跨境经贸投资合作新样板。
此次调价主要涉及飞天53%vol 500ml贵州茅台酒、五星53%vol 500ml贵州茅台酒，以及飞天同系列的其他毫升规格产品。飞天53%vol 100ml贵州茅台酒（i茅台）及尊品、珍品、精品等产品未作调整。
8。推进内外贸一体化发展。在自贸试验区内开展内外贸一体化先行先试，聚焦棉纺、番茄、硅基等优势产业，用足用好现有支持政策，支持企业一体化经营、一体化市场开拓、一体化品牌培育。加快构建特色产品全产业链标准体系，推动棉纺、番茄、硅基产品标准与国际标准协调对接，提升内外标准一致化水平。统筹推进棉花认证体系建设工作，打造具有国际影响力的棉花认证品牌。发挥重点贸易促进平台作用，借助中国国际进口博览会、中国进出口商品交易会、中国国际服务贸易交易会、中国国际消费品博览会等大型综合展会开展组展招商工作，安排一定面积展销特色产品，对参展企业给予展位费减免。加强非商业性境外展会公共服务，支持企业参加特色产品国际展会。加强与行业商协会合作，开展特色产品进商超、进电商平台、进批发市场活动。组织电商平台、线下零售企业举办特色产品主题消费活动，推动电商平台等设置特色产品专区。
48167
3719
